Neurología

Neurología

Enfermedad de Fabry

 

Desarrollo del protocolo en el Hospital Sirio Libanes

Hacia mediados del año 2002, un novel tratamiento para la enfermedad de Fabry llegaba a la Argentina. Después de haber sido aprobado en los países de la Comunidad Económica Europea y todavía sin su utilización en los Estados Unidos de Norte América, en el Hospital Sirio Libanés de la ciudad de Buenos Aires, fue desarrollado un protocolo para la utilización de esta medicación. Se han cumplido cinco años de tratamiento exitoso, a través del cual siete enfermos con esta dolencia han sido beneficiados.

Esta nota está destinada a destacar una actividad pionera en la Argentina y en el Hospital Sirio Libanés, hacer conocer algunos detalles de la enfermedad de Fabry, y comentar brevemente dos trabajos científicos publicados en 2006 y 2007, basados en la experiencia de los últimos cinco años de trabajo.

La enfermedad de Fabry es una deficiencia hereditaria muy poco común, originada por una alteración genética en el organismo. Afecta mayoritariamente a los hombres y poco a las mujeres, ya que la localización anormal se encuentra en el cromosoma X. Sin embargo, también las mujeres pueden desarrollar síntomas.

Los trastornos hereditarios o genéticos son aquellos que se transmiten de padres a hijos por medio de los genes. Uno o ambos padres pueden ser portadores de una deficiencia en un gen ( de feto mutante) esto causa la enfermedad.

Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de fabry, su cuerpo no puede producir cantidades suficientes de una enzima importante llamada alfa- galactosidasa que es requerida para eliminar una sustancia grasa ( ceramida), de ciertas células, degradándola en partículas pequeñas, las cuales son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez en el mismo, son eliminadas enla orina o reutilizadas para formar otras sustancias.

Sin las cantidades adecuadas de la enzima, las grasas no pueden ser eliminadas de las células, se acumulan en su interior y con el transcurso el depósito anormal afecta el funcionamiento de las células. Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos, en la piel, en el sistema nervioso, en el corazón, la piel y en el riñón. La acumulación grasa en estos órganos conduce a problemas que pueden causar la muerte, siendo el tiempo de sobrevida de los varones enfermos de 45 años.

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que la sufren pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Los síntomas ya están presentes en la niñez y en la adolescencia. Esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona con la enfermedad de Fabry esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo. El diagnóstico temprano permite al médico tratante iniciar precozmente el tratamiento para revertir los síntomas y prevenir las complicaciones que llevarán a la muerte entre los 40 y 50 años.

Una forma para incrementar las probabilidades de un diagnóstico temprano es aprender sobre la enfermedad y entender quién se encuentra en riesgo de desarrollarla. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry es hereditaria, y las personas con familiares afectados por la enfermedad tienen altas probabilidades de tener esta afección. También resulta de gran importancia entender sus manifestaciones, al igual que cómo y cuándo pueden presentarse los síntomas.

En 1898, los doctores Anderson en Inglaterra y Fabry en Alemania describieron los síntomas de lo que hoy conocemos como enfermedad de Fabry. Las manifestaciones más comunes son las siguientes:

Dolor.

El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es el que aparece más temprano en la vida, entre los 4 y 14 años aproximadamente. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry:
Ardor continuo, sensación de hormigueo y malestar en las manos y en los pies. Este tipo de molestia se conoce también como acroparestesias.

Episodios de dolor quemante muy intenso conocidos como “crisis de Fabry”. También se localiza en manos y pies. Estos episodios agudos, en crisis intensas, suelen ser muy debilitantes y durar de varios minutos a varios días. El dolor puede ser causado por cambios de clima, sobre todo temperaturas calientes, y por los ejercicios físicos.

Aparecen usualmente en la niñez y la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.

Opacidad de la córnea.

La opacidad de la córnea es muy particular y consiste en líneas finas con un patrón radiado (similar a los rayos de una rueda de bicicleta). Este tipo de opacidad no afecta la visión y solo puede ser detectado con instrumentos propios del especialista en ojos. La opacidad es causada por la acumulación de la grasa anormal en la córnea.

Manifestaciones digestivas.

Estos malestares pueden incluir sensación de estómago lleno después de haber comido muy poco, dolor de abdomen, diarrea, náuseas y vómitos.

Manifestaciones cardíacas.

Las molestias del corazón también son comunes en la enfermedad de Fabry y empeoran progresivamente con la mayor edad. Esto se debe a que la acumulación de la grasa causa daños en los tejidos y en los vasos sanguíneos que nutren el corazón. Los daños se manifiestan por agrandamiento del corazón, arritmias e infartos cardíacos.

Manifestaciones renales.

Después de varios años de depósito de la grasa ceramida en el riñón, la función renal puede verse afectada. Se pierde la capacidad del filtrado renal y con ello aparece la necesidad de una diálisis permanente.

Manifestaciones del cerebro.

Aparece un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y una disminución de la circulación. Como resultado de ello, los enfermos pueden experimentar lesiones debido a oclusiones arteriales: pérdida de la visión y del lenguaje, debilidad en la mitad del cuerpo y fallas en el conocimiento.
Las lesiones cardíacas, renales y cerebrales aparecen después de los 30 años y van aumentando el riesgo de perder la vida.

El agradecimiento a la empresa farmacéutica Genzyme, que permitió efectuar el tratamiento de este grupo de pacientes, sin costos, durante cinco años.

Doctor Omar Dominguez
Jefe del Servicio de Neurologia
Hospital Sirio Libanes